Tartalomjegyzék:

Barátom Fiának Olyan Szindróma Van, Amiről Soha Nem Hallottam
Barátom Fiának Olyan Szindróma Van, Amiről Soha Nem Hallottam

Videó: Barátom Fiának Olyan Szindróma Van, Amiről Soha Nem Hallottam

Videó: Barátom Fiának Olyan Szindróma Van, Amiről Soha Nem Hallottam
Videó: Jézussal mindennap - Szeptember 7. - Isten válaszol imáinkra 2024, Március
Anonim

Ezen a nyáron, a 20. középiskolai találkozón Iowában, örömmel fogtam fel a régi osztálytársakat. Az egyik osztálytársamnak, Kyle Rooney-nak három 3 év alatti fiú van, és egyiküknek ritka neuro-genetikai rendellenessége van, az Angelman-szindróma.

Soha nem hallottam róla, és felfedeztem, hogy Kyle az AS szószólója lett, és természetesen a fia is.

Kép
Kép

Szerettem volna többet megtudni az AS-ről, és megkértem Kyle-t, hogy töltsön ki öt olyan tényt, amelyről azt akarja, hogy az emberek tudják róla.

Az Angelman-szindróma az első gyermekét azonosító angol gyermekorvosról, Harry Angelmanról kapta a nevét. Ez egy ritka neuro-genetikai rendellenesség, amely 20 000 élveszületésből egynél fordul elő.

A jellemzők közé tartozik a fejlődés késése, a beszéd hiánya, rohamok, álmatlanság és súlyos mobilitási problémák.

KAPCSOLÓDÓ: Mit mondott a 4 éves gyermekem erről az óriásplakátról

Gyakran hibásan diagnosztizálják agyi bénulásként vagy autizmusként. A kihívások ellenére az Angelman-szindrómában szenvedő emberek boldog magatartást tanúsítanak, gyakran nevetnek és gyakran mosolyognak. Barátom elmondta, hogy a fiának egy éves kora előtt diagnosztizálták az Angelman-szindrómát.

"Mint biztos vagyok benne, hogy el tudnád képzelni, ez egy nagyon nehéz nap volt, és megpróbáltam szavakkal megfogalmazni, ez nem adta meg neki a megérdemelt súlyt" - mondta. "Annak kiderítése, hogy fiunknak egész életében" különleges szükségletei lesznek ", sokat kellett értenie az új szülőknek. Ez minden szülő félelme, de miután az észlelt veszteségünk miatt szomorkodtunk, nem pedig az övéi, tudtuk, hogy szerencsénk van korán fedezte fel ritka állapotát, hogy kamatoztassa a korai beavatkozást.

Azt mondta, hogy gyermeke történetének elmondása általában szomorú és tragikus. - De biztosíthatom önöket, hogy Madden sok szempontból meg van áldva - mondta Kyle. "Korlátozott funkciójú, de kegyelemmel, boldogsággal és szerető családdal jutalmazza, amely gonddal és védelemmel veszi körül."

félénk anya szülői
félénk anya szülői

7 dolog, amit csak a félénk anyukák tudnak a szülői tevékenységről

két nőbarát mesél egymásnak titkokat
két nőbarát mesél egymásnak titkokat

5 jel: „Geriatric Millennial” vagy (igen, ez egy dolog!)

A kihívások ellenére az Angelman-szindrómában szenvedő emberek boldog magatartást tanúsítanak, gyakran nevetnek és gyakran mosolyognak

Itt van az az 5 tény, amelyet Kyle megosztott velem.

  1. Ez egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely csak a 15. kromoszóma anyai oldalát érinti. Az egyik gén egyik fele sérült vagy hiányzik. Az agyban csak a 15. kromoszóma anyai példánya fejeződik ki. A törlés így eltávolítja e gén normális expresszióját AS-ben szenvedő betegeknél, ami súlyos fejlődési késésekhez vezet.
  2. Számos gyengítő genetikai rendellenesség és betegség fordul elő világszerte a gyermekeknél, amelyeknek soha nem lehet gyógyulásuk vagy értelmes kezelésük. Az Angelman-szindróma nem tartozik közéjük. Gyógyszer lesz, és ezt már állatmodellekben is elvégezték. Az AS-ben szenvedő egereket néhány izgalmas új gyógyszeres kezeléssel kezelték, amelyek megmentették a neurológiai funkciókat a 15. kromoszóma ép, apai oldalának expressziójával, amely nem sérült meg, de az agy nem fejezte ki.
  3. A korai beavatkozás kritikus fontosságú a fejlődés maximalizálása szempontjából. Annak ellenére, hogy az Angelman-szindróma még nem gyógyítható, vannak olyan hatékony módszerek, amelyek korai beavatkozást biztosítanak, amelyek segítenek az AS-ben szenvedő gyermekekben. Minél korábban történhetnek ezek a beavatkozások, annál hatékonyabb lehet a kezelési terv. Azok a gyermekek is fejlődnek, akiknél a legkorábbi beavatkozás történt. Az AS Children körében azonban széles a spektrum a funkciókról. Van, aki sétál, van, aki soha. A legtöbben soha nem beszélnek, de vannak, akiknek szókincse kicsi. Körülbelül 80 százaléka tapasztal rohamokat. Minden Angyalnak állandó gondozásra van szüksége egész életében, amíg gyógyszert vagy értelmes kezelést nem találnak.

Kép
Kép

Colin Farrell legidősebb fiának, Jamesnek Angelman-szindróma van. Farrell szószólója és szóvivője volt ennek a ritka rendellenességnek. Egy interjúban elmondta: "Amikor egy speciális igényű gyermek szülője vagy, fontos érezned, hogy nem vagy egyedül."

Sokféleképpen lehet felhívni a figyelmet erre a ritka genetikai rendellenességre, és adományozni a gyógyításra irányuló kutatásra is. Két nagyszerű szervezet létezik, az Angelman-szindróma Alapítvány és az Angelman-szindróma Terápiás Alapítvány

KAPCSOLÓDÓ: Amikor az elmebetegeket visszatartják, ez a helyes

Ebben a hónapban Kyle figyelemfelkeltő és adománygyűjtő kampányt indít az Angelman-szindróma Alapítvány támogatásával. Olvashat a kampányról, és támogathatja az ügyet Kyle személyes weboldalán. Kitartó sportrajongó (akkor ismertem, amikor később a bulizás óráiban is elviselte magát, mint én), Kyle veszi az energiáját és a fia iránti szenvedélyét, és felfedezi Mt. Kilimandzsáró, hogy felhívja a figyelmet az AS kutatására, Barátai, akiknek AS-vel nincs gyermekük, de szeretik Kyle családját, és csapattársaként támogatják az emelkedőn, megnevezték Kyle csapatkapitányát. A # summit4angelman, a www.summit4angelman.com oldalon követheti útjukat, és itt támogathatja Kyle-t.

Ajánlott: